بررسی ارتباط ژن ndufv2 با بیماری مالتیپل اسکلروزیس(ms)

بیماری مالتیپل اسکلروزیس (multiple sclerosis) که به اختصار به آن ام اس (ms) گفته می شود از شایعترین بیماریهای مزمن ژنتیکی سیستم اعصاب مرکزی (مغز و نخاع) در سنین جوانی می باشد.در واقع ms یک بیماری مزمن اتوایمیون با واسطه سلولهای t است و در اثر عوامل ناشناخته در یک موجود با وجود زمینه ژنتیکی شروع می شود و از ویژگی های اصلی آن میتوان به التهاب، تخریب میلین و افزایش سلولهای گلیال اشاره کرد.در مناطقی که میلین تخریب شده است پلاک هایی ظاهر می شود .در بیماری ms میلین در قسمت مهمی از مغز، نخاع یا سیستم عصبی مرکزی از بین می رود. وقتی میلین تخریب شد، ارتباط نورون ها کمتر موثر است و سبب به وجود آمدن علائم ms می شود. بعضی از میلین های تخریب شده خودبه خود بازسازی می شوند که توجیه کننده بهبودی بعضی از افراد پس از حمله ms است. تخریب غلاف میلین احتمالاٌ در اثر پاسخ غیر طبیعی سیستم ایمنی بدن می باشد. علت این عملکرد غیر طبیعی سیستم ایمنی هنوز به خوبی شناخته نشده است.احتمالاً چندین عامل مختلف در این روند دخالت دارد که عبارتند از : عفونت ، ژنتیک ، استرس ، نقص ایمنی و عوامل محیطی)افرادی که در مناطق معتدل زندگی می کنند بیشتر از افراد ساکن در مناطق حاره یی دچار ام اس می شوند. از مشاهدات چنین استنباط می شود که میتوکندری در بروز ms نقش دارد. بررسی ها نشان می دهند که زنجیره انتقال الکترون میتوکندریایی در سنتز atp اهمیت دارد و آسیب به سنتز atp یک فاکتور مهم در پاتوژنز بیماریهای نورولوژیکال است.از طرفی اختلال عملکرد زنجیره تنفسی میتوکندریایی در بیماری های نورولوژیکی همچون آلزایمر،پارکینسون و ms گزارش شده است.مطالعات قبلی نشان داده است که فعالیت کمپلکس i زنجیره تنفسی میتوکندری در بافت بدست آمده از ضایعات فعال مزمن مالتیپل اسکلروزیس کاهش یافته است.از طرفی اختلال در زیر واحد کمپلکس i ممی تواند منجر به تخریب آکسون های دمیلینه و دژنراسیون عصبی وتخریب میلین گردد.در طی یک مطالعه پروتئومیکس متوجه شدند که بیان یک سری از پروتئین ها تفاوت معنی داری بین گروه کنترل و مدل eae داشت. یکی از این پروتئین ها زیر واحد nadhدهیدروژناز فلاووپروتئین(ndufv2) از کمپلکس i است که فعالیتهای nadh دهیدروژناز وهمچنین انتقال الکترون را دارد.کاهش بیان پروتئین کد شونده توسط ژن ndufv2 در مدل eae ثابت شده است و چون این مدل ، مدل مناسبی برای بررسی بیماری ms است، احتمال دخیل بودن این ژن در بیماری ms نیز زیاد می باشد. هدف ما در این تحقیق بررسی ارتباط بین میزان بیان این ژن با بیماری ms می باشد.